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本周最會搞新聞的當屬于Illumina。
上周，該公司的腫瘤液體活檢子公司Grail剛啟動高達10億美元的B輪融資。本周在J.P摩根健康大會上，它又再次宣布與IBM等多家公司達成合作，布局中下游。更令業內震驚的是，發它布了一款新的DNA測序儀——NovaSeq系列，并宣布會讓人類全基因組測序價格進入100美元時代。
Illumina要讓基因組測序進入100美元時代
DNA測序巨頭Illumina發布了一款新的DNA測序儀——NovaSeq系列。雷鋒網了解到，新儀器NovaSeq 5000和 NovaSeq 6000的運行速度超過現有儀器的70%，只需1個小時內，便可完成一個人的全基因組測序。不久前全基因組測序還需要一天以上的時間。
Illumina公司的CEO Francis DeSouza認為，“有一天”，公司的NovaSeq系列進行人類全基因組測序的價格將控制在每人100美元。2006年，Illumina公司的第一臺DNA測序儀測量一個人的全基因組數據需要30萬美元，如今公司的最高配置產品測序價格只需要1000美元，這里面包含試劑和機器的成本。Illumina公司一直以來致力于將他們的產品從“陽春白雪”走向平常百姓家。
Illumina公司稱，NovaSeq 6000預計四月份開始出售，NovaSeq 5000今年中開始出售。NovaSeq 5000和6000的售價分別為85萬美元和98.5萬美元。
不過對于測序成本會降到100美元這一消息，有業者認為不乏投機取巧的嫌疑。心臟病和遺傳學專家Eric Topol認為，“Illumina公司CEO提出的100美元基因組計劃是一種投機行為。總有一天我們會達到那樣的技術水平，但只是會在什么時候，用的什么儀器，現在說不準?！?/p>
Illumina聯合IBM解讀腫瘤基因
同樣是在本周，Illumina和IBM建立了基于Watson系統的合作伙伴關系，希望在癌癥研究中讓基因數據的解讀更加標準化和簡化。
具體來說，這兩家公司將應用部署Watson for Genomics工具，幫助研究人員解讀Illumina的實體腫瘤譜分析結果。Watson for Genomics會被整合到Illumina的BaseSpace和腫瘤測序過程中，這能讓科學家檢測多達170個基因的變異，更快速和全面地詮釋相關數據。該工具將用于幫助嚴重的癌癥患者尋找可能相匹配的藥物。
Illumina與皇家飛利浦合作
除了上面兩則事件，Illumina本周還與皇家飛利浦公司達成戰略合作，兩家公司會將Illumina分析遺傳變異與功能的測序系統，與飛利浦的IntelliSpace Genomics臨床信息學平臺整合，開發綜合的解決方案。
新的方案，會從腫瘤學病例中獲得、分析、注釋與解釋基因組學數據。
雖然癌癥病例中對腫瘤進行基因檢測非常關鍵，但只有一小部分基因直接導致了個體所罹患的特定癌癥，或對這一特定患者具有可發揮的治療作用。所以如果要對基因數據作出有意義的解釋，就需要了解患者的病史、進行相關實驗室檢測并確定其癌癥類型。
這也是兩家公司合作的目的所在。
國務院印發了十三五醫改規劃
本周，國務院印發了《“十三五”深化醫藥衛生體制改革規劃》，部署加快建立符合國情的基本醫療衛生制度。其中的重點任務，是要在分級診療、現代醫院管理、全民醫保、藥品供應保障、綜合監管等5項制度建設上取得新突破。
具體而言，到2017年醫改的主要目標有，基本形成較為系統的基本醫療衛生制度政策框架；85%以上的地市開展分級診療試點；家庭醫生簽約服務覆蓋率達到30%以上，重點人群簽約服務覆蓋率達到60%以上；基本實現符合轉診規定的異地就醫住院費用直接結算，等等。
而到2020年的目標是，居民人均預期壽命比2015年提高1歲，孕產婦死亡率下降到18/10萬，嬰兒死亡率下降到7.5‰，5歲以下兒童死亡率下降到9.5；個人衛生支出占衛生總費用的比重下降到28%左右；基本醫保參保率穩定在95%以上；城鄉每萬名居民有2—3名合格的全科醫生，全科醫生總數達到30萬人以上，等等。
國內醫改進行的同時，美國的醫改也有了新的動向。
奧巴馬剛發表告別演說，醫改就將被廢除？
1月20日，總統奧巴馬將下臺，讓位給唐納德·特朗普。雷鋒網也就此回顧了他當政期間在醫療行業的政績。但人未走，茶已涼。
本周，由共和黨把控的美國國會參眾兩院已經做出了廢除奧巴馬醫改主要條款的第一個關鍵步驟，12日和13日先后批準一道只需簡單多數票即可通過的預算調節程序。這程序規定以簡單多數通過，民主黨人無法通過長篇發言來阻撓表決通過。參議院100個席位中，共和黨控制了52個席位。
預算決議通過后，特朗普馬上在社交平臺上寫道，“貴得負擔不起”的醫改法即將成為歷史！
共和黨人可以利用這一預算調節程序的授權，廢除奧巴馬醫改法案的諸多具體條款。但從技術層面上說，這不等于正式廢除醫改。此外，盡管大多數共和黨國會議員支持廢除奧巴馬醫改，但迄今對采取何種方案替代并未達成一致意見。
推翻現行醫改法案的同時，新一屆政府也要確保平穩過渡，建立以病人為中心的醫療制度。
飛利浦用VR技術助力脊柱手術
1月12日，雷鋒網報道飛利浦宣布了一項“有趣的”手術導航技術新突破——“VR”功能。該技術已經應用于他們復合手術室的微創脊柱外科手術中。
飛利浦的脊柱手術導航系統工作原理是：將光學定位跟蹤系統和熒光CT結合起來，以實現實時三維導航。即將CT信息傳輸到計算機工作處理站，進行三維重建、圖像匹配、圖像融合等，同時在手術過程中應用定位技術動態追蹤手術器械以及患者解剖位置當前位置，實時顯示在患者的CT影像上，這樣醫生就能通過顯示屏從各個方位觀察到當前手術入路以及各種參數（角度、深度等）。在基本工作原理上，其與市面上其它的計算機導航系統原理是一致的。
但是，飛利浦這次推出的特色是它的“VR”功能，即在熒光CT上附加照相機，在拍CT的時候拍個照，進一步，將照相機拍攝的病人解剖圖像與熒光CT三維成像結合，產生高分辨率的輸出結果。理論上講，這能讓外科醫生更加清晰地知道他放置椎弓根螺釘的位置，同時通過3D導航可以確保植入椎弓根的螺釘位置的精確度。
可穿戴設備能預測疾病
1月12日，斯坦福大學在《PLOS Biology》發表的一篇文章中稱，可穿戴式生物傳感器不僅可以監測心率、體表溫度、運動量和其他生理參數，還能檢測出與肝炎、炎癥甚至胰島素有關的重要生理指標的異常。在我們將要得病而未得之前，可穿戴設備可能會提前預測出來。
文章中提到，許多可穿戴傳感器能連續頻繁地監測生理功能，包括心率、體表溫度、血氧水平以及運動?？纱┐鱾鞲衅?4小時監測身體機能，在用戶患病或有其它異常時，來自這些傳感器的數據顯示出了日?；顒幽Ｊ降膫€性化差異。
研究人員觀察分析了來自60個測量對象的20億監測數據。研究對象攜帶運動追蹤器和其他監測器的數量從1個到7個不等。他們同時發現，傳感器能區分出胰島素敏感和胰島素抵抗患者，這意味著這種設備未來有可能協助識別有2型糖尿病風險的人。
研究結果表明，便攜式生物傳感器對監測個人日常活動和生理狀況大有裨益。
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