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| 本文作者： 張利 | 2017-01-11 11:49 |
據雷鋒網AIHealth欄目消息，近日，DNA測序巨頭Illumina發布了一款新的DNA測序儀——NovaSeq系列。新儀器NovaSeq 5000和 NovaSeq 6000的運行速度超過現有儀器的70%，只需1個小時內，便可完成一個人的全基因組測序。不久前全基因組測序還需要一天以上的時間。
這家美國圣地亞哥的公司一直有3個夢想：促進精準醫療；罕見病的檢測變得容易、便宜，找出基因變異與疾病之間的關聯。這次發布會，讓它離夢想的距離又近了一步。
隨著基因測序價格降低，測序體量的升高，曾經不切實際的技術將變得觸手可及。
Illumina公司的CEO Francis DeSouza認為，“有一天”，公司的NovaSeq系列進行人類全基因組測序的價格將控制在每人100美元。2006年，Illumina公司的第一臺DNA測序儀測量一個人的全基因組數據需要30萬美元，如今公司的最高配置產品測序價格只需要1000美元，這里面包含試劑和機器的成本。Illumina公司一直以來致力于將他們的產品從“陽春白雪”走向平常百姓家。
Illumina公司稱，NovaSeq 6000預計四月份開始出售，NovaSeq 5000今年中開始出售。NovaSeq 5000和6000的售價分別為85萬美元和98.5萬美元。
不同于HiSeq系列，新產品也允許個人購買。
生物科技研究人員將Illumina視為DNA測序市場的龍頭老大。Illumina市值超過200億美元，是圣地亞哥最大的上市生物科技公司。它的價值在于持續不斷的技術突破和生物科技領域對這些前沿科技的需求。
周一公司產品發布后股市行為反映出，投資人似乎對這次產品發布很欣賞——在之后的幾小時內，Illumina的股票上漲至每股165.01美元，上漲23.47美元。
基因組學領航者J. Craig Venter創辦的Human Longevity，已經預定了這臺新產品。他說道，測序速度的提升將引發基因測序的廣泛應用和藥物領域大規模的基因測序。共同領導人類基因組第一次測序計劃的Venter多年來都是Illumina的客戶。
Venter表示，“更快、更便宜、更具創新性的測序技術是精準醫學的關鍵突破點”。“Human Longevity擁有世界上最全面的基因組、表型和臨床知識數據庫，這項技術將大大促進公司數據庫的進一步擴展”。
精準醫學——一種定制醫療模式，它以人體基因組信息為基礎，結合蛋白質組、代謝組等相關內環境信息，為患者量身制定出最佳治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化。基因測序是精準的基礎。
Illumina公司的高通量、工業級別的測序機器是任何想通過研究基因模式或基因變異研究取得突破的關鍵點——研究數百萬人的基因，可以揭開多種疾病的奧秘。
在圣地亞哥，Scripps Health 的心臟病和遺傳學專家Eric Topol博士領導開展了一項耗資2.07億美元，涉及100萬病人的項目，這個項目是由國立衛生研究院資助的，是奧巴馬推動的精準醫療倡議的一部分。類似這樣的研究反映了基因測序的另一面意義——探索巨大的基因組數據對于人類意味著什么？建立基因與疾病之間的橋梁，但是這種研究本身成本巨大。
盡管Topol認為測序儀的價格還是高，但是他認為公司的這次降價將會促使大量的實驗室和公司進入高水平的基因測序市場。
Topol同時說道，“Illumina公司CEO提出的100美元基因組計劃是一種投機行為。有一天，我們也會達到那樣的技術水平，但是那時，我們用什么儀器，現在說不準”。
一個人的全基因組有約30億堿基，這里面含有了人DNA的基因和其他信息。只有具備強大的計算能力才能處理這么龐大的數據。基因組DNA中有實際作用的基因即外顯子只占很少一部分，因此為了降低成本，許多診斷性試驗只測那一小部分。
然而，科學及已經發現，在基因外的許多DNA片段有醫學意義。在外顯子測序中，這些重要的區域被遺漏了。
DeSouza說，NovaSeq帶來的大容量能讓全基因組測序變得更便宜，未來全基因組測序將會變得愈加廣泛。
大樣本基因測序的一種用途是測量癌癥病人細胞內的重復基因序列，醫生知道腫瘤細胞的突變信息能指導其提供更好的治療方案，例如發現腫瘤細胞何時對藥物耐藥。
Illumina公司產品的降價不僅鼓了客戶的腰包，價格降了，意味著門檻也低了。測序公司的普及對于精準醫療、基因組與疾病關聯的研究以及全基因組測序都有巨大的促進作用。雷鋒網雷鋒網
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